Du génotype au phénotype

I Le phénotype est décrit à différentes échelles

(exemple de la drépanocytose)

• Macroscopique: symptômes de la maladie / individu sain
  
• Cellulaire: hématies en faucilles / hématies nomales
• Moléculaire:les protéines: hémoglobine S / hémoglobine A

Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire qui lui même détermine le phénotype macroscopique.

II La relation entre ADN et protéine

Mise en évidence du lien ADN-protéine

1)Les protéines sont des enchaînements d'acides aminés.
En effet, les protéines sont formées d'une suite de molécules plus petites, les acides aminés . Il existe une vingtaine d'acides aminés, ce qui donne un nombre extrêmement élevé de combinaisons possibles, une protéine pouvant comporter plusieurs centaines d'acides aminés. La suite des acides aminés est appelé séquence de la protéine(=séquence peptidique ou protéique). Les protéines sont donc comparables à des "rubans" d'acides aminés. Ce ruban se replie ensuite dans l'espace, ce qui donne à la protéine un volume, une forme bien définit.
Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence en acides aminés.

2)Les protéines contribuent à l'établissement du phénotype.
Car le phénotype macroscopique est lié au phénotype moléculaire, c'est à dire aux protéines.
On sait que des modification de la séquence de nucléotide d'un gène sont à l'origine de nombreuses versions de gène: les allèles.
Donc la séquence de nucléotide d'un gène gouverne la séquence d'acides animés d'une protéine.

La diversité des phénotypes pour un même caractère est donc dût à des modifications affectant la protéine, responsable de la mise en place de ce caractère (origine des phénotypes alternatifs)